กรุงเทพฯ, ประเทศไทย – สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย ร่วมกับ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย จัดงานเสวนาให้ความรู้ เรียนรู้เข้าใจ “โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ (XLH)” ณ โรงแรมเซ็นจูรี่ปาร์ค กรุงเทพฯ เพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคXLH (X-Linked Hypophosphatemia) หรือ โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ พร้อมผลักดันให้เกิดการพัฒนาระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากนี้ ให้สามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพและเท่าเทียม
- – วัยรุ่นเครียดแซงวัยทำงาน 4 เท่า! จิตแพทย์ แนะ พ่อแม่ต้องเป็นเซฟโซนให้ลูก
- – THG ขายหุ้น RJH 3.33% ให้ “ชัยสิทธิ์ ” มูลค่า 210 ล้านบาท
ศ.นพ. สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ นายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย กล่าวว่า โรคXLH เป็นโรคหายากที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว โดยผู้ป่วยจะมีอาการขาโก่งผิดรูป ตัวเตี้ย ปวดกล้ามเนื้อ และเดินลำบาก ซึ่งโรคนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักมากนัก ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสม สมาคมฯ จึงร่วมกับพันธมิตร จัดงานเสวนาในครั้งนี้ขึ้น เพื่อให้ความรู้ ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคXLH แก่บุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ครอบครัว ภาครัฐ และประชาชนทั่วไป รวมถึงสร้างความร่วมมือระหว่างทุกภาคส่วน เพื่อร่วมกันพัฒนาแนวทางการดูแลผู้ป่วยโรค XLH ในประเทศไทย ให้ได้รับการรักษาอย่างเท่าเทียมและมีประสิทธิภาพ
ผศ.พญ. วรลักษณ์ ภัทรกิจนิรันดร์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อเด็ก กล่าวว่า โรคXLH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้ร่างกายมีระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ ส่งผลให้กระดูกอ่อน เปราะบาง และเกิดความผิดปกติของกระดูกและกล้ามเนื้อ โดยโรคXLH นี้ จัดเป็นโรคหายากทางพันธุกรรมแบบ Ultra rare disease ซึ่งพบผู้ป่วยน้อยมาก คาดว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยไม่เกิน 50 ราย โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยมักมีอาการขาโก่งผิดรูป ตัวเตี้ย ปวดกล้ามเนื้อ และเดินลำบาก ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตในระยะยาว เช่น ภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัด การเคลื่อนไหวร่างกายที่จำกัด ความเจ็บปวดเรื้อรัง และปัญหาสุขภาพจิต
“โรคXLH สามารถวินิจฉัยได้จากประวัติครอบครัว การตรวจเลือด และการตรวจ X-ray กระดูก ส่วนการรักษามีทั้งแบบยา ซึ่งมีทั้งยาน้ำ ยาเม็ด และยานวัตกรรมแบบฉีด และการผ่าตัด ซึ่งผลการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค และความรวดเร็วในการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา ผู้ป่วยโรคXLH หากได้รับการดูแลรักษาตั้งแต่ต้น ก็สามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ตามปกติ และมีคุณภาพชีวิตที่ดี” ผศ.พญ. วรลักษณ์ กล่าว
นอกจากการเสวนาให้ความรู้จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแล้ว ภายในงานยังมีช่วง “เรื่องเล่าจากผู้ป่วยโรคXLH (Patient Journey)” โดยผู้ป่วยโรคXLH ได้แก่ คุณนัยน์ภัค คุณาวิริยะสิริ และ คุณการะเกด วิเศษวงศ์วารี ได้ร่วมแบ่งปันประสบการณ์การใช้ชีวิตกับโรคXLH รวมถึงอุปสรรคในการรักษา เช่น ความยากลำบากในการเข้ารับการผ่าตัด การเดินทาง การเข้าถึงยา และการดูแลตนเอง ซึ่งเรื่องราวเหล่านี้ สะท้อนให้เห็นถึงความสำคัญของการสร้างความตระหนักรู้ และการพัฒนาระบบการดูแลผู้ป่วยโรคXLH เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
“เสียงสะท้อนจากผู้ป่วย เป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้บุคลากรทางการแพทย์ และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เข้าใจถึงความต้องการที่แท้จริงของผู้ป่วย นำไปสู่การพัฒนาแนวทางการรักษา การดูแล และการสนับสนุนผู้ป่วยโรคXLH ได้อย่างตรงจุด เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษา และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น” ศ.นพ. สุทธิพงศ์ กล่าวเสริม
ทั้งนี้ สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย มีแผนสนับสนุนการสร้างความตระหนักรู้โรคXLH และการส่งต่อผู้ป่วยเพื่อเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสม รวมถึงการเตรียมร่างเสนอการวินิจฉัยโรคXLH เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และการสนับสนุนการเข้าถึงยาทั้งในรูปแบบเม็ดและรูปแบบฉีด เพื่อให้ผู้ป่วยโรคXLH ได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ และสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างปกติสุข
#โรคXLH #โรคหายาก #สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย #หลักประกันสุขภาพ
