นักวิจัยจากสถาบันวิจัยการแพทย์วอลเทอร์ แอนด์ เอไลซา ฮอลล์ ในประเทศออสเตรเลีย ค้นพบแนวทาง “ปลดเบรก” ทางพันธุกรรมเพื่อฟื้นฟูการทำงานของยีนปกติในกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่ส่งผลให้เกิดภาวะหิวตลอดเวลาและพัฒนาการล่าช้า นับเป็นก้าวสำคัญสู่การพัฒนาแนวทางการรักษาที่มุ่งแก้ไขจากต้นเหตุของโรค
ถอดรหัสโปรตีน SMCHD1 ต้นตอปิดกั้นการทำงานของยีน
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่ส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วโลกราว 400,000 คน โดยแสดงอาการผ่านพัฒนาการที่ล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา ตลอดจนความรู้สึกหิวตลอดเวลาแบบไม่รู้จักอิ่ม ซึ่งนำไปสู่ภาวะโรคอ้วนรุนแรงและปัญหาสุขภาพเรื้อรัง
จากการศึกษาวิจัยระบุว่า โปรตีน SMCHD1 มีบทบาทสำคัญในการทำหน้าที่เสมือนตัวปิดสวิตช์การทำงานของยีนบางชนิดที่มีความจำเป็นต่อพัฒนาการและการทำงานของสมอง อย่างไรก็ตาม ทีมนักวิจัยพบว่ากระบวนการกำจัดโปรตีนชนิดดังกล่าวสามารถปลดกลไกการยับยั้ง ทำให้ยีนปกติที่เดิมถูกปิดการทำงานสามารถกลับมาทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพอีกครั้ง
ประยุกต์เทคโนโลยี CRISPR ปูทางสู่การรักษาที่ต้นเหตุ
การศึกษานี้ได้บูรณาการเทคโนโลยีชีวภาพขั้นสูง ทั้งเทคโนโลยีการตัดต่อยีน CRISPR เทคโนโลยีเซลล์ต้นกำเนิด (Stem Cell) และเทคโนโลยีจีโนม เพื่อตรวจสอบผลสัมฤทธิ์ของการกำจัดโปรตีน SMCHD1 ภายในเซลล์ที่ได้จากผู้ป่วยจริงและแบบจำลองสัตว์ทดลอง
ผลการค้นพบดังกล่าวสะท้อนถึงความหวังใหม่ในการปฏิวัติแนวทางการรักษา เนื่องจากในปัจจุบัน การดูแลผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลียังคงจำกัดอยู่เพียงการบรรเทาตามอาการ ซึ่งต้องอาศัยยาหลายขนานร่วมกับการผ่าตัดและการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แต่ยังไม่สามารถจัดการกับสาเหตุที่แท้จริงของโรคในระดับพันธุกรรมได้
#PraderWilliSyndrome #CRISPR #พันธุศาสตร์ #โรคหายาก #นวัตกรรมการแพทย์ #TheReporterAsia
